践行创新之路，百迈客再添新技术新产品证书

基于三代测序平台的无参转录分析技术

基于Pacbio SMRT单分子实时测序技术无需打断RNA片段，直接反转录得到的全长cDNA，该平台的超长读取可以获取单条完整转录本的序列信息，后期无需组装即可得到完整的转录本序列。少了拼接过程的转录本序列，z确性更高。基于这样的转录本序列进行的分析得到的结果更z确，同样能够进行的分析也更多方位、更全面。而目前的转录组分析软件比较分散，有些是分析三代序列的，有些是进行二代序列分析的。目前没有一款软件可以同时进行二代和三代的分析。而且很多软件安装并不方便，也不兼容所有系统。百迈客的《基于三代测序平台的无参转录组分析技术》是专门为进行三代Pacbio测序研究的用户而设计的，解决了目前分析方法分散，软件兼容性不足的问题，同时解决了二代数据分析得到的转录本序列z确度及完整度不足的问题。

本软件基于Pacbio测序平台可以直接获取全长转录本序列的技术优势，使用CD-hit对得到的全长序列进行再次聚类，以得到更z确的转录本序列。集成了三代测序研究中常见的FLNC分析、全长序列的聚类去冗余分析、转录本的注释、转录本的可变剪接分析，CDS预测，以及结合二代测序技术对三代测序得到的转录本进行定量分析、差异分析、差异转录本的富集分析和蛋白互作分析等。用户仅需简单设置便可快速的完成整个分析过程，同时基于云平台技术可以更加方便用户对于跨平台测序数据的分析，并且网页的在线操作免去了繁琐的环境配置过程。

北京百迈客自有多台三代测序仪，并且自主开发了完善的分析流程，从样本到分析结果的一站式服务体系极大的方便了客户对于三代全长转录组的分析需求，为全长转录组学的研究发展助力！

基于三代测序的全基因组重测序分析技术

全基因组重测序是对已知基因组序列的物种进行不同个体的基因组测序，通过与参考基因组序列比对，获得个体或群体的差异。但是由于二代测序reads较短，导致无法获得z确的结构变异。ONT 测序是新一代基于纳米孔的单分子实时电信号测序技术。目前越来越多的研究通过ONT长读长测序检测大片段结构变异（SV），其主要原理是将下机数据与参考基因组序列比对，继而检测测序样本的基因组上是否发生了大片段（≥50bp）的变异。但是目前的研究ONT重测序的方法分散并且软件的功能单一，没有一款软件能够完整、全面并且z确的进行三代ONT重测序分析。对于普通科研用户来说，安装软件配置并使用这些软件以及整合各个软件分析结果将花费比较多的时间且很不方便。

百迈客专利技术《基于三代测序平台的全基因组重测序分析平台》能够解决三代ONT重测序研究中常见的SV检测、CNV检测以及差异SV/CNV分析；除此之外，若是人类样本，还可检测重复序列的变异以及HLA分型等分析形成了自动化的分析流程，并产出一定的分析结果，包括表格和图形。用户仅需简单设置便可快速的完成整个分析过程，同时基于云平台技术可以更加方便用户的使用同时也方便了用户的跨平台使用以及免去繁琐的环境配置过程。

该技术已应用在2021年1月29日由四川大学华西医院与北京百迈客生物科技有限公司合作在Cell Host & Microbe（IF 15.7）上发表的ONT重测序文章，研究团队利用纳米孔三代测序技术对来自于248位新冠感染者的310个临床样本进行病毒全基因组测序，并结合一代和二代测序技术验证，检测到35个突变株，其中约20%具有同一种突变Nsp1编码区（Δ500-532）缺失，并从分子病毒、分子流行病和临床表现角度阐述了该突变株的特征。

基于生物云平台的遗传进化分析平台

群体遗传学研究中各种基因的频率，以及在不同世代间的传递规律和演变方式。它应用数学和统计学方法，以及分子生物学技术和方法，研究群体中基因和基因频率以及影响这些频率的各种因素，由此探讨进化的机制。当前分析模式主要是客户提供基因型数据或者原始数据，随后采用合适的分析方法进行分析，主要存在客户过度依赖生信公司、沟通效率低下、分析过程不透明，客户不可见、部分结果需要反复调整等问题，为了解决上述存在的问题，同时针对遗传进化重复性高、适用范围广的分析方法进行云部署，能够让分析人员可视化界面操作，即使没有生信基础也可以分析。

本软件基于百迈客多年遗传进化项目分析经验，面向无任何生物信息基础的科研工作者开发集成式分析流程。软件部署在高性能服务器上，可以快速完成系统发育树构建、连锁不平衡、遗传多样性、选择性清除、亲缘关系、主成分、群体结构等分析内容。遗传进化上云分析，极大缩短数据拷贝、传输、准备的时间。任务分析实时监控，透明，进度清晰。同时客户还可以借助云平台自主分析，减少人力沟通成本，缩短了信息分析的时间成本。前遗传进化分析平台是面向市场的平台，具有独创性、新颖性技术特点。

目前，基于北京百迈客云搭建的遗传进化分析平台这项技术广泛应用于农作物、蔬菜、花卉、水果、林木、人类等物种。同时基于该项服务技术百迈客已与全国众多科研院所签订了服务协议，积累了大量的该项目服务分析经验。

基于三代数据的基因组断点识别技术

自20世纪末人类基因组被测序以来，整个生命科学研究至今都处在“基因组浪潮”中。人们对生物的认识不再是简单依据实验观测和描述，而是能够通过基因组数据系统的深入解析内在规律。近年来，随着测序技术的不断发展，科研工作者能够更快更便捷的获得更完整、质量更高的基因组参考序列。但早期基因组组装的评估上主要依赖二代数据回比、BUSCO评估等，其中很少有基因组序列连接错误的评估方式。

百迈客专利技术《基于三代数据的基因组断点识别技术》能结合三代测序数据快速方便的判断基因组序列的组装错误，提升基因组序列z确性，为生物学研究奠定重要的基因组基础。该专利技术不仅可以判断基因组上连接错误的地方（即断点），同时可以对错误区域的结果进行作图，给予研究者直观的结果展示，从而方便研究者对基因组序列进行进一步改善，为基因组数据分析提供一个有力的工具。

而该项技术也已在多项合作案例中成功引用，如2021年中国科学院昆明植物研究所关于无刺光叶蔷薇（月季）基因组学研究成果发表在国际期刊National Science Review（IF：17.275），探究了月季皮刺遗传调控机制，为更好理解植物新性状产生与维持机制提供了新视角；如2021年中国科学院南海海洋研究所关于草海龙基因组学研究成果发表在国际期刊Science Advances（IF：14.136），揭示了海龙科物种性别决定基因的产生和演化历程，为海洋鱼类的环境适应性进化研究提供了重要理论依据。

 

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