大多数二倍体基因组组装都忽略了同源染色体之间的差异,将基因组组装成一个假的单倍体序列,这是二倍体类型的组装的人为共识。这种人为共识可能导致基因注释的不准确和生物学解释的错误。
随着研究的深入,发现仅单套的基因组数据难以完全演示该物种的全面信息。同源染色体之间不同遗传位点的组合对生物表型有重要影响,如动植物中的杂种优势、某些物种杂交不育现象等。单倍型等位基因间差异对基因表达、功能及其表型都有着重要影响,大多数杂交品种的优势表型都受等位基因调控。
通过单倍型的分析,可为解析物种重要性状形成的遗传机制奠定重要基础。单倍型在群体遗传学上可分析等位基因间差异,追踪个体亲缘关系,了解生物迁徙模式和进化历史;在农业上发掘优异等位基因变异,探索杂种优势理论等。
可以对组装的单倍型基因组的基因特征比较
检测单倍型基因组间的结构变异
分析单倍型基因组上基因表达情况,结合物种组织部位、发育时期研究等位基因不平衡表达
分析结构变异所在基因或者附件基因的表达情况
测序类型 |
完成周期 |
组装指标 |
测序深度 |
文库大小 |
无亲本 | 3-6个月(组装注释) (视物种具体情况而定) | 单套ContigN50≥2Mb(视物种具体情况而定) | 单套基因组HiFi数据≥30x | HiFi:15-20kb |
有亲本 | 双亲二代数据≥50x 单套基因组HiFi数据≥30x | 二代:350bp HiFi:15-20kb |