单倍型基因组

发掘优异等位基因变异

技术介绍

大多数二倍体基因组组装都忽略了同源染色体之间的差异,将基因组组装成一个假的单倍体序列,这是二倍体类型的组装的人为共识。这种人为共识可能导致基因注释的不准确和生物学解释的错误。

随着研究的深入,发现仅单套的基因组数据难以完全演示该物种的全面信息。同源染色体之间不同遗传位点的组合对生物表型有重要影响,如动植物中的杂种优势、某些物种杂交不育现象等。单倍型等位基因间差异对基因表达、功能及其表型都有着重要影响,大多数杂交品种的优势表型都受等位基因调控。

通过单倍型的分析,可为解析物种重要性状形成的遗传机制奠定重要基础。单倍型在群体遗传学上可分析等位基因间差异,追踪个体亲缘关系,了解生物迁徙模式和进化历史;在农业上发掘优异等位基因变异,探索杂种优势理论等。

单倍型基因组组装方法 Tang et al., Biotechnology Bulletin, 2021

技术特点

  • 可以对组装的单倍型基因组的基因特征比较

  • 检测单倍型基因组间的结构变异

  • 分析单倍型基因组上基因表达情况,结合物种组织部位、发育时期研究等位基因不平衡表达

  • 分析结构变异所在基因或者附件基因的表达情况

技术路线

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测序策略

测序类型

完成周期

组装指标

测序深度

文库大小

无亲本 3-6个月(组装注释) (视物种具体情况而定) 单套ContigN50≥2Mb(视物种具体情况而定) 单套基因组HiFi数据≥30x HiFi:15-20kb
有亲本 双亲二代数据≥50x 单套基因组HiFi数据≥30x 二代:350bp HiFi:15-20kb

结果展示

八倍体草莓单倍型基因组特征图 (Mao JX et al., Horticulture Research, 2023)
猕猴桃单倍型基因组的等位基因变异和等位基因特异行表达(ASE)基因 (Han X et al., Molecular Plant, 2023)

合作案例文献

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