百迈客满分通过卫生部NIPT室间质评

6月18日，百迈 客收到卫生部临床检验中心发来的室间质评成绩报告，报告显示百迈客在2015年5月参加的“外周血胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)高通量测 序检验室间质评”中所有检测项目都获得满分，表明百迈客无创产前基因检测项目获得了专家的一致认可，也标志着百迈客在高通量测序临床应用的道路上前进了一 大步。

高通量测序技术的快速发展，使其由实验室研究进入临床应用领域，国家卫计委也加强了该技术在临床应用的监管工作，并迅速启动了相关的室间质评工作。“外周 血胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)高通量检测”（简称：无创产前基因检测）便是其中一项。本次室间质评是卫计委为检验、提高各临床检验实验 室在无创产前基因检测能力，而在全国范围内开展的一项质量评价工作。

无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，评估胎儿患染色体非整倍性疾病（21- 三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体）的风险。此技术仅需抽取孕妇5ml血液即可进行检测，检测准确度达到99%以上，克服了血清学筛查、羊水穿 刺等传统检测项目在取样、准确度、检测方面的不足，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高、成本低等优势。

我国每年出生缺陷约90万人，而染色体异常是导致出生缺陷的主要原因之一。出生缺陷给国家、社会和家庭带来极大精神和经济负担，该技术的应用将极大的降低新生儿出生缺陷。

无创产前基因检测作为高通量测序较成熟的应用，已经获得广大专家和孕妈妈的认可。百迈客作为高通量测序行业的领军企业，积极开拓高通量测序技术在临床领域 的应用。凭借科研平台和优秀的人才队伍，百迈客将不断提高技术研发和实验室管理水平，为降低我国出生缺陷贡献一份力量。