分类: 基因组学, 群体遗传, 转录组学

2026年2月,中国科学院海洋研究所段德麟研究员团队在知名期刊Journal of Advanced Research上发表了研究论文,题为“Genome variations reveal rapid adaptation to domestication and habitat changes in the brown algae Saccharina japonica”。该研究成功构建了日本海带(Saccharina japonica)的高质量染色体水平参考基因组,结合群体遗传学、转录组分析和化学成分测定,揭示了海带驯化过程中的关键遗传适应,为其遗传改良与保护提供了新见解。百迈客生物为该研究提供了基因组测序服务,同时百迈客生物高级生信工程师黄涛作为共同作者参与了本项研究。

研究背景

海带是全球水产养殖中首个被驯化的海洋植物,已被养殖近一个世纪,能够适应中国多样的海洋环境。这种驯化过程引发了显著的遗传变化,但驱动这些适应性变化的基因组机制仍不明确。揭示这些机制对于遗传改良和物种保护至关重要,尤其是面对环境挑战时。

研究材料

基因组组装:日本海带(Saccharina japonica),WSJ-1;

群体遗传:133份海带材料,包含日本北海道和俄罗斯南萨哈林斯克采集的27份野生材料、106份中国辽宁、山东(华北地区)和福建(华南地区)常用的栽培品种;

转录组:4-7月,相同生长环境下南方品种和北方品种,3个生物学重复,ONT全长转录组测序;

褐藻胶含量测定:MAS-II PLUS。

研究结果

海带基因组组装和注释

利用PacBio(~48.9x)长读长和Hi-C(~134.1x)数据进行从头组装,获得了一个576.73Mb大小的基因组,Scaffold N50为15.47Mb;与之前报道的海带基因组(Ja)相比,该基因组(WSJ-1)在组装连续性和完整性上均有显著提升。基因组注释显示重复序列约为44.82%,结合RNA测序数据、从头预测和基于同源性的预测,共注释得到18881个蛋白质编码基因,相比之下WSJ-1和Ja基因组在染色体和基因水平上均表现出高度的共线性和一致性。

群体结构分析

为探究过去一个世纪日本海带的种群结构、遗传多样性和基因组分化情况,该研究对133份材料进行了全基因组重测序(~13x),通过PCA、系统发育及种群结构分析解析野生与驯化种群的基因组分化与关联,NJ树显示俄罗斯野生种质遗传分化显著,日本野生种质和北方栽培品种聚类在一起;交叉验证确定最佳分群K=4,分为日本野生、俄罗斯野生、北方栽培、南方栽培4个类群,与地理分布匹配。

群体混合分析表明南北栽培品种间存在基因交流,萨哈林岛部分北方栽培及野生个体与日本野生个体存在少量基因交流,部分日本野生个体存在栽培品种的遗传渗入。PCA结果与前述分析一致,进一步证实日本野生种质与北方栽培种质聚集,俄罗斯野生种质明显独立。

南部群体核苷酸多样性最低,连锁不平衡半衰减距离最长;日本群体与北部群体不具备该特征。尽管不同群体的样本量存在差异(27个野生个体、54个北部个体和52个南部个体),但这些样本是目前最全面的采集样本,且尽管存在这种样本量差异,所观察到的核苷酸多样性(π)和连锁不平衡(LD)趋势依然稳定可靠。

图1-133份海带群体结构分析

图1-133份海带群体结构分析

海带与环境适应相关的选择性清除及关键基因

为了鉴定在适应和驯化过程中,海带响应海洋环境变化的基因/基因座,结合FST与p值比筛选选择性清除区域,在日本群体与北方群体中,共得到260个清除区域,含1530个基因,数量与密度更高,提示引种驯化经历强选择;富集基因多参与发育、DNA修复、稳态、温度适应,富集多条代谢通路。候选基因SjHSP70、SjLACS5编码区非同义SNP的纯合子频率由日本野生向北方栽培显著上升;转录组证实二者高温条件下表达上调,说明温度、氧环境是该引种驯化的重要驱动因子

图2-日本群体与中国北方群体的选择清除分析

图2-日本群体与中国北方群体的选择清除分析

在中国北方与南方群体中,鉴定出68个清除区域、445个基因;富集GO条目主要涉及营养利用、脱落酸信号、衰老响应,富集花生四烯酸、谷胱甘肽代谢通路,与南北海域营养盐差异相吻合。重点候选基因SjLACS4.1、GST家族、SjGT8编码区非同义SNP纯合度在南方群体明显升高。GST基因簇位于LG09连锁群,被高占比LTR转座元件包围,LTR替换率偏低,提示近期转座活性,驱动基因组区域动态变化。SjLACS4.1和SjGT8启动子区含脱落酸顺式元件ABRE,携带该元件的纯合等位基因在南方群体频率大幅提升,证明脱落酸通路在北方向南方驯化中起到关键作用;候选基因在多种条件下均有表达,印证其转录活性。

图3-中国北方群体与南方群体的选择清除分析

图3-中国北方群体与南方群体的选择清除分析

海带改良过程中与叶片长度和宽度相关的候选基因

叶片长、宽是日本海带的重要数量性状,QTL定位筛选出Tic20、peptidaseS8及peptidaseS53家族肽酶为相关候选基因。该研究在基因组中鉴定到13个Tic20和23个肽酶基因座,部分落在北方到南方种群的选择性清除区域,SjTic20‑1、SjTic20‑2、SjTic20‑5位于LG06染色体的清除区间,另有8个基因座紧邻该区域;SjPeptidase‑6、SjPeptidase‑7、SjPeptidase‑8、SjPeptidase‑9分布在LG30染色体两处选择性清除区域内。

为研究转录活性,对4‑7月北方海水环境下生长的南、北方种质开展转录表达分析,13个Tic20基因座中仅有11个表达,4月和5月,北方栽培种中11个Tic20基因的转录本含量丰富,5月达到峰值,随后在6月和7月急剧下降;南方栽培种整体表达偏低,仅5月出现表达峰值。23个肽酶基因中仅有6个表现出剂量补偿模式,有一个基因(SjPeptidase6)呈现为优势表达基因;北方品种该基因4月起上调、5月峰值,南方品种5月才上调、6月达峰。整体上,北方种质SjTic20与Sjpeptidase家族的表达节律较南方种质推迟约一个月。

图4-海带叶片长度和宽度相关的候选基因及其表达量分析

图4-海带叶片长度和宽度相关的候选基因及其表达量分析

改良过程中褐藻胶通路的分析

褐藻胶合成是海带生长发育过程中一条关键的碳代谢途径,对北方品种(4月至7月)和南方品种(3月和4月)的褐藻胶含量测定结果显示,北方品种的褐藻胶含量高于南方品种;在相同北方海水养殖环境(4‑7月)下对南北品种开展转录组分析,褐藻胶合成通路基因未出现在南北种群的选择性清除区域及其周边;相同月份下,转录本丰度与褐藻胶含量无直接对应关系。

考虑到转录组与褐藻酸合成之间存在一个月的时间差,将褐藻胶含量与提前一个月的转录组数据做皮尔逊相关分析,筛选得到SjMC5E127、SjMC5E129和SjMC5E131转录本的丰度与褐藻酸含量显著相关,进一步分析褐藻胶M/G比值与SjMC5E基因表达的相关性,未发现显著关联。研究推测,海带由北向南驯化的第二次生境转移过程中,这3个SjMC5E基因的变异可能促进褐藻胶合成。

图5-褐藻胶通路的分析

图5-褐藻胶通路的分析

研究总结

海带驯化受自然选择与人工选择共同作用,野生种群向北方种群的选择压力高于北方种群向南方种群。该研究揭示了海带两个驯化阶段中与本地适应相关的关键基因,并探究了驱动这些适应的基因组因素,以及人工选择下关键经济性状的表达模式。结果表明,即便驯化时间较短,全基因组数据也可识别种群分化和基因渗入特征,为解析现代栽培品种的适应过程提供了可靠依据。本文为海带驯化的首次相关报道,有助于加深对海带基因组适应机制,特别是气候变化下适应机制的认识。


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百迈客生物自2015年引入PacBio三代测序平台,深耕基因组与群体遗传学研究十余载。依托测序平台迭代与组装算法持续优化,公司不断打磨基因组组装核心技术,在多倍体物种基因组解析领域形成鲜明技术优势,已助力黑麦、棉花、花生、甘蔗、金鱼等大量多倍体复杂物种完成基因组测序并成果见刊;同时在大基因组、端粒到端粒(T2T)无缺口基因组组装方向积累了丰富的项目经验。迄今为止,公司基因组科研项目累计发表SCI论文300余篇,总影响因子突破3000,扎实的发文成果充分体现了百迈客生物在基因组学科研服务领域的深厚实力。

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