瓢鸡无尾性状分析及遗传基因研究

2023年12月9日，Molecular Biology and Evolution 在线发表了题为“Mapping and functional dissection of the rumpless trait in Piao chicken identifies a causal loss of function mutation in the novel gene Rum”的文章。中国农业大学生物学院、畜禽生物育种全国重点实验室胡晓湘教授和瑞典乌普萨拉大学Örjan Carlborg教授为该文共同通讯作者，崖州湾国家实验室畜禽遗传育种团队青年科学家郭影为该文第一作者。

该研究以瓢鸡和仙居鸡为亲本建立回交家系，以探索瓢鸡无尾特征的遗传机制和分子基础。通过全基因组关联和连锁分析，研究人员将无尾性状的候选区域精确定位到798.5 kb的区间内（chr2:86.9-87.7 Mb）。

通过对包含家系内特殊基因型个体的突变位点进行综合筛选和分析后，一个4.2 kb的缺失被确定与瓢鸡的无尾表型完全相关。在对致因区间内的基因表达结果进行深入探究后，一个全新的基因Rum（长度大于22 kb，无内含子），其表达呈现出无尾表达缺失，杂合子是显性纯合子表达量的一半的现象。深入研究发现Rum的表达具有胚胎特异性，研究人员认为Rum的表达缺失以及杂合子中的单倍剂量不足，使其无法正常调控MSGN1基因长转录本以及TBX6等基因的正常表达，进而使得尾部骨骼发育出现异常。

瓢鸡无尾表型的定位区间，与之前报道的美国阿劳卡纳鸡品种无尾表型区间非常接近但精细定位区间没有重叠。对瓢鸡、阿劳卡纳以及其他具有正常尾巴的多个种群的群体基因组分析显示，虽然这两个无尾品种在2号染色体的相同区域受到选择，但选择具有品种差异性。在阿劳卡纳鸡2号染色体上识别的两个候选SNP在无尾瓢鸡中并不存在，并且在瓢鸡中证实的致因缺失突变在阿劳卡纳鸡也不存在。即瓢鸡和阿劳卡纳鸡无尾特征可能源自不同的致病突变。

值得注意的是，阿劳卡纳和瓢鸡是遗传上独特的品种，两者没有共同祖先。瓢鸡源自中国云南，阿劳卡纳起源于智利后引入美国。两种无尾鸡在外观表型上也有所不同，包括体型、耳簇和蛋壳颜色等。在当前的研究中，确认了这两个品种特有的致因突变存在。因此，如果这些不同的遗传背景导致了相同的表型，这意味着自然已经进化出了替代的遗传解决方案来实现所需的表型特征。这种遗传路径的冗余汇聚形成了共同的表型，是进化多样性的显著例证。

结论

研究发现了瓢鸡无尾的致因突变和关键基因，揭示了关键基因的作用方式。这项研究不仅增进了我们对于鸡骨骼发育调控的理解。还强调了遗传演化和适应性的动态本质，是鸟类遗传和进化研究领域的又一突破性的发现。