疾病与基因有什么关系?

    从1866年孟德尔遗传规律的提出到2001年人类基因组工作草图的发表,经过100多年无数科学家前仆后继的努力,终于向人类展示出了23对染色体上遗传密码的宏伟面貌。研究发现每个人携带有多达3X109个碱基对,而不同的人之间碱基差异竟然不到0.1%。随后的研究发现这小小的0.1%决定了我们的方方面面,比如为什么有人容易患病而另外一些人不易患病;为什么有人用这种药有效而有人用这种药却出现强烈的毒副作用;为什么有人是蓝眼睛黄头发而有人是黑眼睛黄头发......

    当然疾病的发生并不是完全由基因所决定,它与环境因素也是密不可分的。但是人一出生,基因便再也不会发生变化,这是我们通过基因测序了解遗传背景成为了最基础的前提。在我们了解了自己的遗传背景即自己易患哪些疾病后,我们在这些高危疾病预防和早期发现方面所能做的也越多,我们也就能更好的远离疾病,保持一个健康的身体。

如何进行易感性基因检测?

    全基因组关联分析(Genome-Wide Association Study,GWAS)即是通过对这0.1%的差异中最大一类——单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)进行研究,从中筛选出与疾病相关的SNP。

    我们依据全世界最新的GWAS研究结果,结合中国人群独特的基因库,挑选出145种与健康密切相关的疾病,同时联合各领域的医疗专家、护理专家、营养专家等,依托我公司专业的测序团队、信息分析团队和数据平台,为每一个人揭开遗传的神秘面纱和量身打造个体化的疾病预防方案。当然GWAS研究在不断进展,我们会及时更新评估疾病的模型,努力为每一个人做更好的健康服务。

    我们对145种疾病的评估,并不能代表您是否已经罹患或者未来是否一定会罹患这些疾病。我们这些评估只是在遗传背景上,揭示您是否易患这些疾病。如果是高危疾病,代表您在遗传水平上比一般人群容易罹患,但如果采取积极措施如改变不良的生活习惯、定期检查等手段可以减少患高危疾病的风险;如果是低危疾病,代表您在遗传水平上比一般人群不容易罹患,但不代表一定不会罹患,同样不良的生活喜欢、环境因素影响同样可以增加罹患的风险。

易感性基因检测有什么意义

——揭示个体的疾病罹患风险

——帮助个体积极预防高危疾病

 

144种疾病个体易感性检测

肿瘤(43种)

 

 

 

B细胞非霍奇金淋巴瘤

睾丸生殖细胞肿瘤

卵巢癌

食管癌

鼻咽癌

佩吉特氏病

滤泡性淋巴瘤

胃癌

结直肠癌

骨肉瘤

慢性粒细胞白血病

小细胞肺癌

胆囊癌

黑色素瘤

慢性淋巴细胞性白血病

胰腺癌

多发性骨髓瘤

霍奇金淋巴瘤

脑膜瘤

尤文氏肉瘤

非小细胞肺癌

基底细胞癌

膀胱癌

子宫肌瘤

肺癌

甲状腺癌

前列腺癌

子宫颈癌

肺腺癌

胶质母细胞瘤

乳腺癌

子宫内膜癌

腹主动脉瘤

淋巴瘤

神经胶质瘤

肾癌

肝癌

鳞状细胞癌

神经母细胞瘤

急性淋巴细胞白血病(儿童期)

睾丸癌

颅内动脉瘤

肾母细胞瘤

 

 

糖尿病相关(6种)

 

 

 

1型糖尿病

1型糖尿病肾病

2型糖尿病

2型糖尿病肾病

糖尿病(妊娠)

糖尿病性视网膜病变

 

 

 

神经系统疾病(10种)

 

 

 

阿尔茨海默症

癫痫

多发性硬化症

Tourette综合征

帕金森氏病

不宁腿综合征

精神分裂症

迟发性运动障碍

肌萎缩侧索硬化症

注意缺陷性多动症

 

 

 

皮肤疾病(3种)

 

 

 

白癜风

银屑病

瘢痕疙瘩

 

 

心脑血管疾病(19种)

 

 

 

房颤/房扑

冠状动脉心脏疾病

心肌梗死(早发型)

主动脉瓣钙化

高甘油三酯血症

中风

心脏骤停

Brugada综合征

高血压

静脉栓塞症

血管性痴呆

偏头痛

冠脉痉挛

心房颤动

外周动脉疾病

心律失常

冠状动脉钙化

心肌梗死

先天性心脏疾病

 

 

消化系统疾病(15种)

 

 

 

Barrett食管

溃疡性结肠炎

胰腺炎

先天性巨结肠症

胆道闭锁

牙周炎

乙肝

克罗恩病

胆结石

炎症性肠病

原发性胆汁性肝硬化

妊娠期肝内胆汁淤积症

非酒精性脂肪性肝病

炎症性肠病(早发型)

十二指肠球部溃疡

 

 

呼吸系统疾病(5种)

 

 

 

间质性肺病

哮喘

过敏性鼻炎

特发性肺纤维化

慢性阻塞性肺病(9种)

 

 

 

 

运动系统疾病(9种)

 

 

 

髋关节关节炎

骨质疏松

脊柱侧弯

强直性脊柱炎

骨性关节炎

关节炎(幼年特发性)

类风湿关节炎

骨性膝关节炎

颞下颌关节紊乱

 

 

 

 

免疫疾病(6种)

 

 

 

斑秃

系统性红斑狼疮

Graves病

干燥综合征

系统性硬化症

韦格纳肉芽肿

 

 

 

内分泌疾病(4种)

 

 

 

甲状腺功能减退

肥胖

子宫内膜异位

多囊卵巢综合征

 

代谢疾病(3种)

 

 

 

肾结石

痛风

代谢综合征

 

 

其它疾病(22种)

 

 

 

白塞氏病

年龄相关性黄斑变性

情景记忆功能

特应性皮炎

川崎病

青光眼

更年期

掌腱膜挛缩症

近视(病理)

青光眼(原发性开角型)

痛觉敏感性

中耳炎(慢性/复发)

孔源性视网膜脱离

二甲双胍响应

男性秃顶

躁郁症

麻风病

他汀类药物反应

特发性震颤

阅读困难

耳硬化症

慢性肾脏病

 

 

 

每一位想了解自己疾病遗传易感性的个人

 

注:

1.检测前咨询、检测后报告解读及诊断结果咨询在医院完成,由专业的医学专家给出指导意见。

2.决定检测请填写知情同意书并按照相应的样本要求进行取样。

3.检测分析及出具检测报告由百迈客生物科技有限公司完成。

4.收到样品后,15个工作日内出具检测报告。

样本类型

取样要求

保存、运输方式

口腔拭子

清水漱口两次后手持口腔拭子,将前端部分伸入口腔内一侧,旋转或摩擦粘膜40次,换另一侧再摩擦40次,采样完毕后将拭子自然晾干约2min,放入采样管。

常温保存。常温运输,注意包装严密,以防污染。

外周血样本

采集外周血前建议患者空腹,前一天避免食用脂肪含量高的食物; 采血管用EDTA抗凝或枸橼酸盐(柠檬酸钠)抗凝管,分别为紫色采血管和黄色采血管; 成人血液不低于5mL,婴幼儿血液不低于2mL。

采集后的静脉血样本管请充分颠倒混匀; 采集后1h内待其与室温平衡后放入2-8℃保存,请勿立即放入冰箱内,长期保存建议置于-80℃冰箱中。 运输过程中为了避免由于硬物撞击引起的样品污染或破坏,请将样品装于有缓冲填充物的盒子中; 建议冰袋或干冰运输,若两天内能运到实验室,则可以常温运输。

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