什么是胚胎植入前筛查?

    胚胎植入前遗传筛查是一种辅助生殖技术,旨在通过体外受精并检测受精卵是否携带有遗传疾病而帮助不孕不育患者获得健康的宝宝。

    胚胎植入前遗传筛查(Preimplantation Genetic Screening,PGS)是指在胚胎植入着床之前,对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,通过一次性检测胚胎23对染色体的数目和机构,分析胚胎是否携带因遗传物质异常而引起的疾病的一种早期产前筛查方式。从而在多个胚胎中选择正常健康的胚胎植入子宫,以获得正常的妊娠和胎儿,提高不孕不育患者的临床妊娠率。

    1967年,英国科学家Robert Edwards与Richard Gardner成功鉴定兔胚胎的性别;一直到20世纪80年代,得益于PCR技术人体外受精技术得到了大力的发展;之后有借助于体外受精的胎儿出生并利用PCR技术鉴别了部分遗传性疾病;随着不孕不育人群的增长,胚胎植入前遗传筛查成为了越来越普及的筛查手段,并且借助于高通量测序的发展,越来越多的遗传病也加入到了筛查范围。

 

    胚胎植入前遗传筛查是通过第一/二极体或卵裂期细胞或囊胚期细胞进行高通量测序,来间接或直接判断胚胎是否正常。

    第一/二极体是雌性生殖细胞在形成卵细胞过程中分裂生成的小细胞。雌性生殖细胞在第一次分裂时,形成一个大的次级卵母细胞和一个小的第一极体,在第二次分裂时产生第二集体和卵细胞。通过对第一/二极体的检测,间接判断胚胎是否正常,该方法的缺陷是无法判断父系细胞携带的遗传疾病。卵裂期是指受精卵在从一个细胞变成多个细胞的时期,通常胚胎植入前遗传筛查会在卵裂期处于8细胞期时取出1-2个细胞进行检测,判断胚胎是否正常。囊胚期是指受精卵在卵裂后,形成中空的球状胚,即囊胚。

采取辅助生殖的人群。

 

注:

1.检测前咨询、检测后报告解读及诊断结果咨询在医院完成,由专业的医学专家给出指导意见。

2.决定检测请填写知情同意书并按照相应的样本要求进行取样。

3.检测分析及出具检测报告由百迈客生物科技有限公司完成。

4.收到样品后,15个工作日内出具检测报告。

在主治医生的参与下,提供样本。

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