什么是单基因遗传病?如何检测?

    单基因遗传病是指一对同源染色体上单个基因或一对等位基因 发生突变所引起的疾病,目前已知的很多疾病都属于单基因病,如:色盲、苯丙酮尿症、抗维生素D性佝偻病、假性肥大型肌 营养不良等。

    遗传病主要累及儿童、部分遗传病终生无法治愈,进行婚前、 孕前、产前的遗传病筛查有助于指导婚育;部分遗传病早治疗能够极大程度减轻病痛甚至治愈,新生儿遗传病的筛查有助于 提早诊断遗传病、提早康复;部分遗传病受表现度等因素的影响诊断困难,遗传病患者基因检测有助于疾病诊断、对症下药 。国内单基因遗传病基因检测的手段主要有多重连接探针扩增技术和第一代测序技术,技术相对成熟,但二者均存在一次性 检测数量少、漏检率高、依赖个人经验等不足。

百迈客百贝安可以检测哪些单基因 遗传病?是如何进行检测的?

    为了更加准确、全面的对单基因遗传病进行检测,北京百迈客 推出了全新的单基因遗传病检测套餐——百贝安,百贝安包含约150种常见单基因遗传病,涵盖300多个相关致病 基因的全部外显子及剪切位点区域,涉及神经系统、视觉系统、呼吸系统、心血管系统、血液淋巴系统、内分泌及代谢系统 、免疫系统、消化及内分泌系统、泌尿生殖系统、耳鼻喉、皮肤、毛发及指甲、多系统疾病、遗传性肿瘤等多个系统的疾病 。

    百贝安利用高效的多重PCR技术对个体外周血等基因组DNA中的 目标区域进行扩增、文库构建,高通量测序,生物信息学分析测序结果,获取目标区域的基因变异信息,为突变筛查和疾病 诊断提供参考依据。

 

什么是单基因遗传病?如何检测?

    百贝安可一次性检测150种常见的单基因遗传病,全面、快速、 准确地帮助育龄夫妇了解自身单基因遗传病致病突变的携带情况,提示生育患儿的风险。结合遗传咨询和产前检测,可以有 效地避免严重遗传病的发生。具体检测的单基因遗传病如下表

百贝安服务内容

神经系统

 

 

英 文名称

中 文名称

英 文名称

中 文名称

Spastic Paraplegia (3A,8,1-L1,7)

痉挛性截瘫- 3A

Parkinson-Dementia Syndrome

帕金森痴呆综合征

Early-Onset Familial Alzheimer Disease

早发性家族性阿尔茨 海默病

Familial Dysautonomia (HSAN III)

家族性自主神经异常 (HSAN III)

Arylsulfatase A Deficiency/Metachromatic leukodystrophy

小儿异染性脑白质营 养不良

X-Linked Adrenoleukodystrophy

X连锁肾上腺脑白质营 养不良

MECP2-Rett Syndrome/MECP2-Related disorders

瑞特综合症

Neonatal Adrenoleucodystrophy

新生儿肾上腺脑白质 营养不良症

Friedreich Ataxia Friedreich

共济失调

Alpers Syndrome

Alpers综合征

Canavan

脑白质海绵状变性

Lissencephaly 1

无脑回畸形 1

Ataxia with Vitamin E Deficiency

共济失调伴选择性维 生素E缺乏症

Holoprosencephaly-7 & Basal Cell Nevus Syndrome

前脑无裂畸形

Ataxia with Oculomotor Apraxia Type 2

共济失调伴眼球运动 障碍2型

Coffin-Lowry Syndrome

Coffin-Lowry综合征

Double Cortex Syndrome

双皮层综合征(带状 异位)

Spinocerebellar Ataxia(1,2,7)

脊髓小脑共济失调 (1,2,3型)

Parkinson Disease

帕金森病

Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease)/neuronal ceroid lipofuscinosis

神经元蜡样脂质褐质 沉积症

 

视觉系统(包括眼周)

英文名称

中文名称

英文名称

中文名称

Retinitis Pigmentosa

色素性视网膜炎(包 括常染色体显性、常染色体隐性/X连锁)

FRMD7-Related Infantile Nystagmus

婴儿眼球震颤

Leber Congenital Amaurosis Leber

先天性黑朦

Aniridia

先天性无虹膜

Choroideremia

无脉络膜症

Oculocutaneous Albinism(Type 1 and 2)

眼皮肤白化病(2型、 1型)

Usher Syndrome Type 2

尤塞氏综合征(1型、 2型)

Duane Syndrome - Autosomal Dominant

杜安综合征(常染色 体显性遗传)

Waardenburg Syndrome, Type 1

Waardenburg综合征( 1型)

Oculopharyngeal Muscular Dystrophy

眼咽型肌营养不良

Ocular Albinism, X-Linked

眼白化病(X连锁)

Blepharophimosis- Ptosis-Epicanthus Inversus

小睑裂综合征

X-Linked Juvenile Retinoschisis

先天性视网膜劈裂症 (X连锁)

 

 

耳鼻喉

英文名称

中文名称

英文名称

中文名称

Inherited Deafness

遗传性耳聋

Pendred Syndrome/Syndromic Deafness

Pendred综合征(综合 征型耳聋)

皮肤、毛发和指

英文名称

中文名称

英文名称

中文名称

IDarier Disease

毛囊角化症

Dyskeratosis Congenita

先天角化不良

Epidermolysis Bullosa Simplex

单纯大包性表皮松懈

 

 

泌尿生殖系统

英文名称

中文名称

英文名称

中文名称

Alport Syndrome

Alport综合征(遗传 性肾炎)

Polycystic Kidney Disease

多囊性肾病

Cystinosis

胱氨酸病(肾病型)

 

 

免疫系统

英文名称

中文名称

英文名称

中文名称

Severe Combined Immunodeficiency

重症联合免疫缺陷

Wiskott-Aldrich Syndrome

Wiskott-Aldrich综合 征(湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征)

Agammaglobulinemia, X-Linked, Type 1

X连锁1型无丙种球蛋 白血症

X-Linked SCIDS

X连锁重症联合免疫缺 陷

Autoimmune Polyendocrine Syndrome

自身免疫多内分泌腺 病综合征

 

 

骨骼肌及结缔组织

英文名称

中文名称

英文名称

中文名称

Osteogenesis Imperfecta

成骨不全(1、2、3、 4、7型)

Ehlers-Danlos Syndrome(classical,Kyphoscoliotic Form and Hypermobility Type)

Ehlers-Danlos综合征 (经典型、过度活动型、脊柱后侧凸)

FGFR-Related Craniosynostosis Syndromes

颅缝早闭症综合症

X-Linked Dystonia- Parkinsonism

X连锁肌无力震颤麻痹

Campomelic Dysplasia

短指发育不良

Nemaline Myopathy

线状体肌病

Hypochondroplasia

软骨发育不良

Inclusion Body Myopathy 2

包涵体肌病 2

Duchenne/Becker Muscular Dystrophy

进行性假肥大型肌营 养不良症(杜氏营养不良症becker肌营养不良症)

Cherubism

巨颌症

Congenital Myasthenic Syndromes

先天性肌无力综合征

Brachydactyly (Brachydactyly and B1 Type)

短趾畸形(短指畸形 及其B1型)

Myotonia Congenita

先天性肌强直

X-Linked Myotubular Myopathy

X连锁肌小管病变

Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, X-Linked

Emery-Dreifuss型肌 营养不良

Malignant Hyperthermia Susceptibility

恶性高热

Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 1B

Limb-Girdle肌肉萎缩 症(1B)

Charcot-Marie-Tooth Neuropathy(Type 1A,2A and 2B)

腓骨肌萎缩症

Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy

面肩肱型肌营养不良 症

Treacher Collins Syndrome

特雷彻-柯林斯综合征

Charcot-Marie-Tooth Disease(Type 2B)

腓骨肌萎缩症2B型

Amyotrophic Lateral Sclerosis (Lou Gehrig’s Disease)

肌萎缩性侧束硬化症 (渐冻人症)

多系统

英文名称

中文名称

英文名称

中文名称

Tuberous Sclerosis Complex

结节性硬化病

Zellweger Syndrome

Zellweger综合征

Marfan Syndrome

马凡氏综合征

Peroxisome Biogenesis, Zellweger

Zellweger综合征

Charge Syndrome

Charge综合征

Holt-Oram Syndrome

Holt-Oram综合征(心 手症候群)

Smith-Lemli-Opitz Syndrome

Smith-Lemli-Opitz综 合征

Saethre-Chotzen Syndrome

Saethre-Chotzen综合 征(真性尖头畸形伴手或足并指/趾畸形)

Stickler Syndrome, AD

史蒂克勒氏综合征

von Hippel-Lindau Syndrome

Von Hippel-Lindau综 合征

Fryns Syndrome

Fryns综合征(多发性 畸形)

Werner Syndrome

Werner综合征(成年 型早老症)

Cornelia de Lange Syndrome

德朗热综合征

Noonan Syndrome

努南综合征

Sotos Syndrome

Sotos综合征(小儿巨 脑畸形综合征)

Lowe Syndrome

Lowe综合征

消化系统

英文名称

中文名称

英文名称

中文名称

APC-Associated Polyposis Conditions(Includes:Familial Adenomatous Polyposis,Gardner Syndrome,Turcot Syndrome,Attenuated FAP)

家族性腺瘤性息肉病

Cystic Fibrosis (Included in CFTR-Related Disorders which also include Congenital Absence of the Vas Deferens);

囊性纤维化

Juvenile Polyposis Syndrome

幼年性息肉病综合征

Alagille Syndrome

Alagille综合征(先 天性肝内胆管发育不

以下人群,建议进行单基因遗传病检测:

1.有临床表型的疑似患者——临床上具有典型的体征和症状;

2.单基因遗传病高危人群——有家族史、近亲婚配、遗传病高发地区的居民;

3.关注自身和孩子健康的父母;

 

注:

1.检测前咨询、检测后报告解读及诊断结果咨询在医院完成,由专业的医学专家给出指导意见。

2.决定检测请填写知情同意书并按照相应的样本要求进行取样。

3.检测分析及出具检测报告由百迈客生物科技有限公司完成。

4.收到样品后,15个工作日内出具检测报告。

样 本类型

取 样要求

保 存、运输方式

口腔拭子

清水漱口两次后手持 口腔拭子,将前端部分伸入口腔内一侧,旋转或摩擦粘膜40次,换另一侧再摩擦40次,采样完毕后将拭子自然晾干约2min, 放入采样管。

常温保存。
常温运输,注意包装严密,以防污染。

外周血样本

采集外周血前建议患 者空腹,前一天避免食用脂肪含量高的食物。
采血管用EDTA抗凝或枸橼酸盐(柠檬酸钠)抗凝管,分别为紫色采血管和黄 色采血管。
成人血液不低于5mL,婴幼儿血液不低于2mL。采集后的静脉血样本管请充 分颠倒混匀。

采集后1h内待其与室 温平衡后放入2-8℃保存,请勿立即放入冰箱内,长期保存建议置于-80℃冰箱中。 
建议冰袋或干冰运输,若两天内能运到实验室,则可以常温运输。

干血斑

新生儿可选择性送干 血斑,直径3mm的三个,直径5mm或以上的两个。

常温保存。
常温运输,注意包装严密,以防污染。

其它类型样本

其它类型样本如有检 测需求,请提前与北京百迈客联系。

请提前联系北京百迈 客。

 

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