什么是三体综合征?如何进行产前检测?

    染色体三体综合征表现为胎儿细胞内某染色体的数目不是正常的两条而是三条,是染色体疾病中发病率最高的一类。常见的染色三体综合征包括21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征),以及一些性染色体三体型。

    唐氏综合征的发病率大约为1/750,爱德华氏综合征的在胚胎期的发病率大约为1/3000,帕陶氏综合征的发病率大约1/25000。染色体三体综合症患儿通常智力低下,生活不能自理或者出生后不久即死亡。这类疾病迄今为止无法根治,最好通过产前筛查和产前诊断来进行预防。

    二十世纪九十年代,香港科学家证明了在母亲的血浆内有胎儿DNA存在的理论,发展出准确分析和定量在母亲血浆内的胎儿DNA。随着高通量测序的应用,产前检测由有创向无创发展并且开始大规模地普及。

 

 

现有的产前检测技术

 

 

检测技术

准确率

检测孕周

风险

无创产前基因检测

>99.9%

12~24

无流产风险

血清学检测

60~80%

11~20

5%假阳性率

超声检测

60~80%

11~20

5%假阳性率

绒毛膜穿刺检测

>99%

10~13

1~3%流产率

羊水穿刺检测

>99%

16~21

0.5-1%流产率

脐静脉穿刺检测

>99%

20~28

0.5-1%流产率


 

无创产前诊断原理是什么?

    上世纪九十年代,香港科学家证明了在母亲的血浆内有胎儿DNA存在的理论,发展出准确分析和定量在母亲血浆内的胎儿DNA。 后续的研究证实:胎儿cffDNA来源于胎盘凋亡的滋养层细胞,经过胎盘屏障进入母血,怀孕四周左右就可以从孕妇外周血中检出cffDNA,孕8周建立胎盘循环后,cffDNA以一定的比例稳定存在于母体外周血血浆中。

    基于以上研究理论,胎儿染色体数目的异常会使母体血浆中cffDNA的含量发生微量变化。以出生缺陷中最常见的21-三体综合征为例,正常胎儿和正常母亲的21号染色体均为两个拷贝,而21-三体综合征胎儿的21号染色体为3个拷贝。所以,从21-三体综合征胎儿的孕妇外周血中检测出来的21号染色体cffDNA含量占整个基因组的比率较正常胎儿略高。随着高通量测序的应用,产前检测由有创向无创发展并且开始大规模地普及。

 

目前该技术主要可检测21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)和13-三体综合征(帕陶氏综合征)。

1. 高龄产妇尤其是35岁以上孕妇

2. 血清筛查为高危的孕妇

3. 父母有接触过致癌物质者

4. 曾经生育过有遗传病患儿的孕妇

5. 有自然流产史、畸胎史、死胎等的孕妇

6. 所有担心所怀胎儿有染色体疾病的孕妇

 

注:

1.检测前咨询、检测后报告解读及诊断结果咨询在医院完成,由专业的医学专家给出指导意见。

2.决定检测请填写知情同意书并按照相应的样本要求进行取样。

3.检测分析及出具检测报告由百迈客生物科技有限公司完成。

4.收到样品后,15个工作日内出具检测报告。

12-24周的单胎孕妇外周血5-10ml,存放于含有EDTA的抗凝管中,4℃储存运输。

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