乳腺癌与遗传有什么关系?

    乳腺癌是女性最常见的癌种,占女性恶性肿瘤的1/3,其发病率约为30/10万,即每年10万女性中有30位会患乳腺癌。男性也可患乳腺癌,但比例很低,男女比例约为1:100。

    围绕乳腺癌,我们提供了全方位的乳腺癌服务——爱汝康BRCAnaL,包括4个方面:风险筛查、药物选择、复发风险、癌症咨询,从而为乳腺癌患者、乳腺癌高危人群和所有关注自身健康的女性提供科学的咨询和检测。

    在所有乳腺癌患者中,有10%是由于携带有先天突变而患癌,这部分患者称为遗传性乳腺癌患者。遗传性乳腺癌主要是由于BRCA1、BRCA2等基因突变所引起。BRCA1/2基因主要功能是参与细胞DNA修复、参与蛋白降解、调节基因转录、调节细胞周期等,当它们发生突变后,细胞不能进行正常的生理活动而发生恶性增殖,最终导致乳腺癌的发生。

    遗传性乳腺癌属于常染色体显性遗传,其遗传方式如下图所示,即父亲是杂合型突变携带者,母亲是正常型,那么他们的孩子会有1/2的概率也是杂合型突变携带者。

 

 

遗传性乳腺癌相关的基因有哪些?

    如果是BRCA1、BRCA2基因突变的携带者,那么患乳腺癌的风险将大大高于一般人群。正常人50岁之前患乳腺癌的累积风险是2%,70岁之前的累积风险增加到8%;如果携带这两个基因突变,则其50岁之前和70岁之间患乳腺癌的累积风险将分别上升到50%和87%;对于男性来说,不携带突变患乳腺癌的累积风险仅为0.2%,如果携带其将增加到5%-10%。

    在遗传性乳腺癌患者中,有50%左右是由于BRCA1、BRCA2基因突变所引起,30%是由ATM、BARD1、BRIP1、CDH1、CHEK2、MSH6、MRE11A、MUTYH、NBN、NF1、PALB2、PTEN、RAD50、RAD51C、STK11、TP53这16个基因突变所致。

针对乳腺癌的风险筛查,我们提供以下两种可选择的方案:

——BRCA1、BRCA2 两个基因全外显子测序

——ATM、BARD1、BRCA1、BRCA2、BRIP1、CDH1、CHEK2、MSH6、MRE11A、MUTYH、NBN、NF1、PALB2、PTEN、RAD50、RAD51C、STK11、TP53 共18个基因全外显子测序 。

1.早发性乳腺癌,即45岁之前被诊断出乳腺癌

2.在任何年龄段被诊断出患有卵巢癌或输卵管癌等

3.双侧乳腺癌

4.家族中有男性患有乳腺癌

5.家族中携带有BRCA1或BRCA2突变

6.乳腺癌患者的近亲属

 

注:

1.检测前咨询、检测后报告解读及诊断结果咨询在医院完成,由专业的医学专家给出指导意见。

2.决定检测请填写知情同意书并按照相应的样本要求进行取样。

3.检测分析及出具检测报告由百迈客生物科技有限公司完成。

4.收到样品后,15个工作日内出具检测报告。

外周血5-10ml采用含EDTA的抗凝管在4℃条件下保存运输,保存运输周期要小于5天。

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