百迈客云单基因疾病外显子分析平台适用于单基因疾病测序数据的分析,其分析内容包括基本分析和个性化分析(包括突变分析、单基因疾病研究、单基因疾病检测、癌症检测、 突变位点引物设计)两个部分构成。

    单基因疾病外显子分析平台基本分析只需导入原始数据、综合选项、流程参数确认等操作,即可完成任务提交。分析内容全面包括测序结果比对统计、SNV检测和注释、InDel检测和注释等,分析结果准确可靠,以结题报告的形式展示。

    突变分析是用户从基本分析大量结果数据中快速准确的获得感兴趣突变的重要途径。突变分析模块包括“全基因组突变查询”、“目标区域突变筛选”、“突变注释结果”、“不同突变类型筛选”四个功能模块,以满足不同的分析需求。

    单基因疾病研究可以查询不同样本的突变基因及致病基因,并进行注释;单基因疾病检测基于OMIM数据库对疾病基因筛选;癌症检测基于COSMIC数据库对癌基因筛选及相应的用药指导;

    利用突变位点引物设计模块可以对上述找到的突变位点进行引物设计,自主选择PCR产物长度范围,退火温度,引物数目等。

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