百迈客云重测序分析平台是对已知基因组序列的物种进行不同个体的全基因组测序,分析内容包括基本分析和数据挖掘(包括SNP分析、InDel分析、SV分析、CNV分析、突变基因分析、Circos制图和基因引物设计)两个部分构成。

    重测序分析平台基本分析只需导入原始数据、设置基本参数、选择参考基因组及组装版本等操作,即可完成任务提交。分析内容全面包括基因组中各突变类型(包括SNP、InDel、SV、CNV)的检测信息、各变异在基因组上的分布和突变基因的功能注释等,分析结果准确可靠,以结题报告的形式展示。

 

    SNP和InDel分析均进行全基因组SNP/InDel查询、目标区域SNP/InDel筛选和突变基因筛选。全基因组SNP/InDel查询主要是比较和统计多个样品全基因组水平上的SNP/InDel位点,并绘制维恩图;目标区域SNP/InDel筛选主要是比较和统计多个样品目标区域SNP/InDel位点,可以选择染色体区域,也可以选择基因;突变基因筛选主要是比较多个样品全基因水平发生SNP/InDel突变的基因。

    SV分析可实现全基因组SV查询、目标区域SV筛选和突变基因筛选。全基因组SV查询可比较和统计多个样品全基因组水平上产生的SV,支持按变异类型查询:插入(INS)、缺失(DEL)、反转(INV)、染色体内部易位(ITX)、染色体间易位(CTX)、复杂的结构变异(UN);目标区域SV筛选可比较多个样品目标区域上不同类型的SV,可以选择染色体区域,也可以选择基因;突变基因筛选可对多个样品特定类型的SV产生的突变基因进行筛选查询,并对这些基因功能分析。

    Circos制图能够绘制单个样品基因组水平上SNP、InDel、SV的分布图;基因引物设计可以进行批量基因引物设计。

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